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Carpenter Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Inkl.: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.[1][2][3]

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.[4]

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).[5]

Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.[3]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2[6]

Klinische Erscheinungen

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung[4].

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2][3]

Literatur

  • R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.
  • O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.
  • C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146

Einzelnachweise

  1. W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. a b c Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. a b G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53 PMC 2047261 (freier Volltext)
  5. Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Carpenter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Carpenter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.

Weblinks


Quelle: Wikipedia
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