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Greig Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom
Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen

Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).[1][2]

Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom

Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.[3][1]

Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936)[4][5] sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.[6][7]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.[8]

Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.[2]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

  • Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
  • Hypertelorismus
  • Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
  • Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V

selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.

Diagnostik

An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][2]

Heilungsaussicht

Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.[2]

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e f g Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Bd. 31, S. 560–593.
  4. Who named it Greig
  5. D. M. Greig: Oxycephaly. Edinburgh Medical Journal, 1926, Bd. 33, S. 189–218.
  6. D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Bd. 3, S. 128–134.
  7. Who named it Greig's Syndrom
  8. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks


Quelle: Wikipedia
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