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Polymikrogyrie mit Sehnerv Hypoplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
Q07.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Nervensystems
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.[1]

Synonyme sind: englisch Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8

Die Erstbeschreibung durch die britischen Humangenetiker Mohammad R. Abdollahi, Ewan Morrison, Tamara Sirey und Mitarbeiter stammt aus dem Jahr 2009.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TUBA8-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.21 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • L. Zoric, S. Nikolic, M. Stojcic, D. Zoric, S. Jakovljevic: Septo-optic dysplasia plus: a case report. In: BMC Research Notes. 7, 2014, doi:10.1186/1756-0500-7-191

Einzelnachweise

  1. a b c Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M. R. Abdollahi, E. Morrison, T. Sirey, Z. Molnar, B. E. Hayward, I. M. Carr, K. Springell, C. G. Woods, M. Ahmed, L. Hattingh, P. Corry, D. T. Pilz, N. Stoodley, Y. Crow, G. R. Taylor, D. T. Bonthron, E. Sheridan: Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 85, Nummer 5, November 2009, S. 737–744, doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.007, PMID 19896110, PMC 2775839 (freier Volltext).
  3. Cortical Dysplasia, Complex, With Other Brain Malformations 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)


Quelle: Wikipedia
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